本报记者陈婷曹学平深圳报道
近期，医院首证SARS-CoV-2（国际病*分类委员会将新冠病*病命名为SARS-CoV-2，下称“新冠病*”）可攻击中枢神经系统的研究成果在国际期刊FrontiersinMedicine正式发表。
年1月24日，一名56岁的男性被确诊为新冠病*感染并发呼吸衰竭。中国疾控中心传染病预防控制所和医院的研究者采集了上述患者的脑脊液，提取DNA和RNA，建库后在国产测序仪华大智造MGISEQ-RS和MGISEQ-0RS上进行宏基因组测序。经过数据比对与分析，研究者从该脑脊液样本中获得完整的新冠病*基因组序列。这是目前从脑脊液中测出新冠病*完整序列的首个案例，也是当时首个在具有神经症状的患者脑脊液中获得病*感染证据的案例。
通过对其核酸序列的鉴定，人类得以揭开病*的“真面目”，并使得后续的大规模检测、临床治疗和疫苗开发成为可能。在这其中，基于二代测序技术的宏基因组高通量测序（mNGS）发挥了巨大作用，测序平台则是“关键工具”。
《中国经营报》记者注意到，自新冠疫情发生以来，华大智造自主研发的DNBSEQ高通量测序平台，在全球疫情防控中承担了重要职责。华大智造方面告诉记者，公司目前的设备均支持mNGS技术的应用。
揭开病*“真面目”
年12月31日，武汉市卫健委在其官方网站发布《关于当前我市肺炎疫情的情况通报》。据新华社年1月9日报道，从国家卫健委专家评估组了解到，本次不明原因的病*性肺炎病例的病原体初步判定为新型冠状病*。
年1月10日，上海市公共卫生临床中心和公共卫生学院与华中科医院、武汉市疾病预防控制中心、国家传染病预防控制所、中国疾病预防控制中心和澳大利亚悉尼大学合作，公开新冠病*基因组。至此，这场新冠疫情从通报到破译病*基因组仅用时10天。
犹记得，2年11月，“非典”病例开始出现。疫情在短时间内扩散，世界各地实验室对该疾病的病原体展开紧急研究。3年3月22日，香港大学实验室最先宣布分离出一种未知的冠状病*。在此之前，支原体、细菌、禽流感病*等都曾是被怀疑对象。3年4月16日，加拿大一实验室率先完成该病*的全基因组测序。同日，世卫组织正式宣布“非典”的致病原为一种新的冠状病*，并将其命名为“SARS病*”。
彼时，对SARS病*的发现是通过传统的病*分离培养及抗体交叉实验，并进一步通过一代测序技术完成基因组测序。其中，发现新的病原体耗时约3个月，获得基因组序列则约花了3个半月。
而在此次新冠疫情应用的mNGS技术，无需事先对样本进行培养分离，并在短时间内直接从临床样本中鉴定出新冠病*的核酸序列及破译基因组，大幅缩减病原体的鉴定时间。
另外，在疫情防控后期，流感样病*感染监测将是另一大需求。包括mNGS技术在内的多重病原体检测技术（核酸检测技术为主）可为感染性疾病诊断提供直接证据，以做好流感人群、新冠人群及其他感染人群的有效区分。
近年来，新发病原体的涌现及耐药病原体的增多，在一定程度上加大了诊断和治疗难度。感染性疾病（尤其是疑难危重感染）的精准检测病原学诊断需求较为紧迫，也是临床亟待解决的一大难题。目前，使用mNGS技术进行未知病原体鉴定和获取病原全基因组序列信息，仅需1～2天。
冲关上游垄断
mNGS技术的“才能”得以施展，离不开测序平台。
基因测序仪是生命科学研究和生物技术产业发展的关键设备。长期以来，部分外国企业一直垄断着基因测序仪的研发和生产，它们在测序仪研发领域拥有众多专利，并形成了严密的保护体系。
华大集团方面表示，其自年开始购买外国企业的基因测序仪，基因测序数据产出能力很快跃居全球第一。年，国外企业突然大幅上调卖给华大集团的试剂耗材报价，并在购买新仪器方面加上种种限制，对已售出的仪器也不再提供维修。
彼时，华大集团正在准备将人类基因组计划以及其在后续科研中获得的技术成果，向科技服务和医学临床检验推广转化。只不过，临床的推进需要获得仪器所属企业的许可和支持。在这关键时期受到外国公司的限制，让华大集团下定决心亲自进*上游基因测序仪研发生产领域，其旗下子公司华大智造承担了这一任务。
年，华大集团收购了当时公认测序精确度最高的技术之一拥有方CompleteGenomics（CG）公司，从而拥有基因测序仪源头性的核心技术专利。
最初，华大集团拿到的CG样机重达2吨，后经过对收购技术再创新和升级，华大智造研发出具有自主知识产权的核心测序技术DNBSEQ，结合了DNA纳米球的低错误积累和规则阵列芯片的高信号密度的特点，能大幅提高检测的准确性。
年下半年，华大集团正式发布首款自主研发的国产化测序仪BGISEQ-，实现自主研发国产测序仪“从0到1”的突破。年4月，华大智造正式成立。同年，华大智造推出更为快速小型的桌面型测序仪BGISEQ-50、全面型主力测序仪MGISEQ-0、灵活高效的新款小型测序仪MGISEQ-等新品，测序仪产品线迅速完善。
随后，华大智造以“每年一款新机型”的速度，不断进行创新及迭代，标志着中国基因测序产业开始打破垄断，行业逐渐形成自主可控的拐点。
其中，华大智造的DNBSEQ-T7（原产品名称为MGISEQ-T7）超高通量基因测序仪，为全球首款日通量最高的基因测序仪，一天之内可完成60例样本的个人全基因组测序（WGS，Gb/Sample），各项参数指标达到全球第一，并将每Gb（10亿个碱基对）的测序成本降低至约5美元。
基于DNBSEQ测序技术，华大智造研制出应用PMseq检测技术（感染病原高通量基因检测技术）的检测试剂盒。该试剂盒能够鉴别诊断包括新冠病*在内的冠状病*和呼吸道病原的感染，实现病*序列的快速检测。
“美国国家卫生院数据显示，20年前，人类基因组计划完成一个人的全基因组测序需花费10年时间，成本为38亿美元。年，华大智造发布的DNBSEQ-T7系列已可实现将测序成本降至约美元。”华大智造方面表示。
基因检测“飞入寻常百姓家”
随着国产基因测序仪的技术进步和成本下降，依托基因检测技术和大数据分析的精准医疗获得长足发展的基础。
华大智造执行副总裁刘健认为，基因科技造福人类需要以高通量、高精度、高性价比的工具平台支撑大人群、大样本、大数据资源的累积，实现基因组从基础科研到临床研究到普惠人人的转化应用，让精准医疗、精准农业和精准健康更快走进老百姓的生活。
年3月，我国提出中国精准医疗计划，将精准医学纳入国家“十三五”重大科技规划。
精准医疗的基础是精准检测。精准医学的代表性应用包括以无创产前基因检测、基因遗传病检测为代表的生育健康方向，以伴随诊断、液体活检、预测早筛为代表的肿瘤防控方向和以宏基因组学的方式进行传染感染疾病的精准诊断方向。
记者了解到，基因检测技术应用于遗传病的筛查，可实现一次检测一百多种疾病，具有筛查效率高、检测成本低的优势，从源头上实现精准“防”病，减少出生缺陷。
另外，在癌症临床诊疗上，随着新型肿瘤药物陆续上市、肿瘤患者存量增加，以高通量测序技术为主的伴随诊断和术后监测的市场需求将不断扩大。
年4月，中国肿瘤精准医疗领域先行者泛生子与华大智造正式宣布合作。年1月，浚惠生物与华大智造宣布打造国内首个临床级“单细胞诊断联合研究中心”，致力于打通单细胞技术临床应用的上-中-下游，为广大患者提供更加精准、高性价比的肿瘤单细胞诊断和筛查产品。
记者注意到，国家医保局发文将靶向药物、免疫治疗药物等多种抗肿瘤药物纳入医保报销目录，药物价格大幅度下降。国家卫健委还明确指出，对于有明确靶点的药物，须遵循基因检测后方可使用的原则。