医脉通导读
肺泡微结石症（PAM）是一种罕见的肺部疾病，与微结石在肺泡腔内的聚集有关。大多数患者，PAM是在以检查其他疾病为目的的胸片中偶然发现的。本文就PAM的症状、检查和治疗进行简单介绍.
PAM是一种罕见的遗传性疾病，主要为磷酸盐的转运异常和磷酸钙晶体在肺泡内的聚集有关，目前全球报告了多个病例，大多数病例来自亚洲和欧洲，国内报告的的病例极少。目前研究发现，磷酸钠共转运蛋白SLC34A2基因的突变是PAM的主要发病原因。
症状
PAM可影响全年龄段的人群，大多数患者在早期都没有症状，在胸片上发现高密度浸润物是PAM的主要表现形式。随着疾病的进展，患者可能会出现呼吸困难和干咳的症状，但这些症状并不像胸片的表现那么明显，其他不常见的症状包括胸痛、发绀和咯血。小于5岁的儿童干咳和急性呼吸衰竭的症状更为常见，其影像学也与成人有所不同，毛玻璃影更为明显，钙化更轻微。气胸在PAM中非常少见，如果发生了气胸，常规管理可能无效，需要胸膜固定术或胸膜切除术才能解决气胸。疾病发展至晚期时，可进展至肺间质纤维化或肺动脉高压。
检查
血清学检查
血常规检查通常表现为正常，表面活性剂蛋白（SP）-D可随着疾病进展逐渐升高。
基因检测
对外周血髓样细胞的进行基因检查表明，SLC34A2基因的破坏性突变对PAM的诊断具有高度特异性，目前已发现了27个已知突变。
影像学检查
胸片异常通常是提示PAM的最初方法，胸片中可能出现一个细小的沙粒样微结节图案（图1a），底部表现比顶部表现更为突出。随着疾病进展，心脏边界、横膈膜、肋膈窦等将变得模糊，描述为“消失的心脏”。CT是诊断PAM的最主要影像学方法，图像通常显示弥漫性高密度微结石影，在上叶前段和下叶后段更为明显。实质受累可能表现为胸膜下间质增厚、小叶间隔增厚（铺石路症）和其他肺纤维化表现，（如胸膜下网状改变和支气管扩张）。进行性胸膜下间质增厚可能导致胸膜钙化，胸膜旁和胸膜下肺气肿可能表现为胸膜表面的低衰减区域，以小脓肿为主。（图1b,c,d）图1PAM的影像学表现a.胸片显示细沙样的小结节，以基底为主。b.c.HRCT显示下叶后段和上叶前段有微小结节，小叶间隔增厚，胸膜下肺气肿，以小囊肿为主。d.纵膈窗内显示实质内钙化负荷，集中在周围的纵膈部位。可将PAM的影像学变化分为4个阶段，第一阶段为少量钙化不良的微结节和弥漫性磨玻璃影；第二阶段的胸片中有“砂质”外观，有直径为2-4mm的分散钙化小结节，心脏和膈肌边界保留；第三阶段为渐进性的阴影化伴间质增厚和心脏膈肌边界的模糊；第四阶段的特征为严重的间质钙化，伴不同程度的胸膜受累，产生“纯白色”肺。
痰液和支气管肺泡灌洗液
在痰液和支气管肺泡灌洗液中可查见微结石。
诊断
PAM通常可以通过影像学检查进行临床诊断，但如想确诊则需要痰液和支气管肺泡灌洗液、阳性家族史或SLC34A2基因突变其中之一。
治疗
药物治疗
由于缺乏相关的临床试验，所有数据均来自少数患者的治疗病例报告。双磷酸盐双磷酸盐可以抑制破骨细胞的发育和功能，其中依替膦酸二钠作为抗破骨细胞剂的效力较低，但其可以抑制羟基磷灰石晶体的形成，在PAM的治疗中具有独特的理论优势。且在部分病例中展示了一定的疗效（如某患者接受药物治疗9年，保守治疗11年，肺功能检查和影像学均无明显恶化；某患者在接受药物治疗1年后，影像学方面有所改善）。其他药物其他药物如吸入类皮质类固醇、全身用皮质类固醇、硫代硫酸钠等经验性治疗药物均没有展示出良好疗效。
外科治疗
全肺灌洗部分病例中虽然经过全肺灌洗成功清除了肺内的部分固体物质，但是在影像学和临床症状方面均无改善。肺移植肺移植是目前唯一被证实有效的治疗方法，肺移植患者由于长期肺部疾患导致肺功能低下，已进入呼吸衰竭阶段，且不同程度合并肺动脉高压或右心增大，心脏功能脆弱，麻醉诱导期极易发生低血压，甚至心跳骤停，应在有创动脉压监测下缓慢给药，分次给药，并准备血管收缩药物，可结合咽喉及气管内表面麻醉，减轻气管插管应激反应，避免诱导期严重低血压。迄今为止，还没有发现肺移植后PAM复发的情况。医脉通编译整理自：KosciukP,etal.EurRespirRev.Nov27;29():.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
